Descubren docenas de genes asociados con las hernias discales
Un estudio finés detecta 41 regiones nuevas del genoma humano que afectan a la estructura de los discos y factores inflamatorios y que aumentan el riesgo de padecer una hernia discal.
Por Enrique Coperías
La hernia discal es una enfermedad en la que parte del disco intervertebral (núcleo pulposo) se desplaza hacia la raíz nerviosa, la presiona y produce un intenso dolor. Casi 65 genes están implicados en su aparición. Imagen conceptual generada con DALL-E
Una hernia discal, también conocida como hernia de disco, ocurre cuando uno de los discos intervertebrales de la columna vertebral se desplaza o se rompe, lo que permite que el material interno del disco se escape hacia el canal espinal. Esto puede causar presión sobre los nervios cercanos, lo que puede provocar dolor, debilidad, entumecimiento y otros síntomas en las áreas del cuerpo que esos nervios controlan.
La hernia discal lumbar, en concreto, es una de las alteraciones estructurales más frecuentes de la zona lumbar y la causa más común de dolor irradiado, o ciática, en la pierna.
Los factores de riesgo hereditario de las hernias discales se han investigado en un estudio internacional publicado recientementeen la revista Nature Communications y que ha sido dirigido por un grupo de investigación de la Universidad de Oulu (Finlandia), en el que se utilizaron datos del FinnGen, del Biobanco de Estonia y del Biobanco del Reino Unido. El estudio analizó los datos genéticos y sanitarios de 829.699 participantes.
41 nuevas regiones del ADN que afectan al riesgo de padecer hernias discales
Gracias a este esfuerzo, los científicos han hallado 41 nuevas regiones del genoma que modifican el riesgo de padecer hernias discales, genes que se suman a los 23 genes identificados previamente. En el estudio se identificaron numerosas regiones genómicas que afectan potencialmente a la estructura de los discos y a factores inflamatorios.
No hay que olvidar que un factor inflamatorio es una molécula o sustancia producida por el cuerpo, como las citocinas y las prostaglandinas, que promueve o regula la inflamación, que es la respuesta del sistema inmunológico ante una infección, lesión o irritación.
Además, el estudio identificó nuevas asociaciones próximas a genes relacionados con el sistema nervioso y la función nerviosa. Los hallazgos relacionados con el funcionamiento del sistema nervioso han aumentado nuestra comprensión de la conexión entre las hernias discales sintomáticas y el dolor irradiado.
Genes que llevan al quirófano
«Encontramos genes de susceptibilidad que pueden, por ejemplo, explicar en parte la prolongación del dolor y también las diferencias clínicamente observadas en el dolor que experimentan los pacientes», afirma Ville Salo, investigador doctoral de la Universidad de Oulu y principal analista del estudio.
Los investigadores también examinaron a pacientes con hernia discal que precisaron tratamiento quirúrgico. Se hallaron cinco nuevas regiones genómicas asociadas a las hernias discales más graves que requieren cirugía. «Este tipo de análisis es posible gracias a los muy buenos y amplios registros sanitarios finlandeses, que nos permiten estudiar los mecanismos de la enfermedad de forma muy versátil», comenta Salo en una nota de prensa de la Universidad de Oulu.
Los investigadores no quieren pasar por alto el hecho de que el estudio también produjo muchos datos y resultados que pueden usarse en estudios futuros. «Esperamos que nuestros hallazgos y conjuntos de datos puedan usarse para desarrollar soluciones médicas y preventivas en el futuro. Esto podría abrir posibilidades, por ejemplo, en el desarrollo de métodos de manejo del dolor para pacientes con hernia discal que sufren dolor irradiado y, por lo tanto, mejorar su salud. calidad de vida», afirma Juhani Määttä, especialista en Fisiatría que ha participado en la investigación.
Un problema de salud pública
En opinión del director del estudio, el profesor Johannes Kettunen, «estos avances, además de los beneficios individuales, tendrían naturalmente efectos sociales más amplios, como una reducción de los costes sanitarios directos y de los costes financieros indirectos, como por ejemplo la pérdida de ingresos».
Hay que tener presente que entre un 13 % y un 40 % de la población general experimentará un episodio de ciática a lo largo de su vida debido a un problema discorradicular. Al ser una patología tan frecuente y tener un gran impacto en los ámbitos social y profesional, hace que se convierta en un problema nada desdeñable de salud pública.
Las hernias discales pueden ser causadas por varios factores, como es una degeneración natural. En efecto, con la edad, los discos pueden perder flexibilidad y elasticidad, lo que aumenta el riesgo de lesiones. También un traumatismo agudo, como un accidente o una caída, y un movimiento incorrecto pueden causar una hernia discal. ▪️
Información facilitada por la Universidad de Oulu
Fuente: Salo, V., Määttä, J., Sliz, E. et al. Genome-wide meta-analysis conducted in three large biobanks expands the genetic landscape of lumbar disc herniations. Nature Communications (2024). DOI: https://doi.org/10.1038/s41467-024-53467-z
