Un nuevo test genético eliminará una forma de ceguera hereditaria en perros
Científicos identifican la mutación que causa en perros la atrofia progresiva de la retina —una enfermedad hereditaria que provoca pérdida de visión de los dos ojos— y desarrollan un test para su diagnóstico.
Por la Universidad de Cambridge
La nueva prueba de ADN significa que no hay ninguna razón por la que otro perro pastor inglés tenga que nacer con atrofia progresiva de la retina, que causa ceguera total. Cortesía: University of Cambridge
La atrofia progresiva de la retina (ARP) es un grupo de enfermedades hereditarias que provoca la degeneración progresiva de las células fotosensibles del fondo del ojo. Los perros con ARP tienen una visión normal al nacer, pero a los cuatro o cinco años se quedan totalmente ciegos. Hasta la fecha, no existe tratamiento para esta dolencia degenerativa que afecta a perros de diferentes razas, como el caniche, el cocker, el labrador, el golden retriever, el pastor inglés y el bichón maltés.
Un equipo dirigido por la Universidad de Cambridge, en el Reino Unido, ha identificado la mutación genética que causa la ARP en los pastores ingleses, y ha desarrollado una prueba de ADN para detectarla. Al identificar a los perros portadores de la enfermedad antes de que su vista empiece a fallar, se dispone de una herramienta para orientar las decisiones de cría y evitar que la enfermedad se transmita a los cachorros.
Por lo general, los propietarios no se dan cuenta de que su perro tiene ARP hasta que alcanza la mediana edad, momento en el que puede haber criado y transmitido el gen defectuoso a su descendencia. Esto la ha convertido en una enfermedad difícil de controlar.
La atrofia progresiva de la retina podría eliminarse por completo de la población de pastores ingleses con gran rapidez
El nuevo descubrimiento, que aparece publicado en la revista Genes, significa que la atrofia progresiva de la retina puede eliminarse por completo de la población de pastores ingleses con gran rapidez.
“Una vez que la vista del perro empieza a fallar, no hay tratamiento: acabará totalmente ciego —afirma Katherine Stanbury, investigadora del Departamento de Medicina Veterinaria de la Universidad de Cambridge y primera autora del informe. Y añade—: Ahora que disponemos de una prueba de ADN, no hay motivo para que nazca otro perro pastor inglés con esta forma de atrofia progresiva de retina: ofrece a los criadores una forma de eliminar totalmente la enfermedad”.
La mutación genética identificada por el equipo es recesiva, lo que significa que solo causa ceguera si el pastor inglés hereda dos copias de la misma. Si el perro solo tiene una copia, significa que es portador y no desarrollará la ARP, pero puede transmitir la mutación a sus cachorros. Si dos perros portadores del gen anómalo se cruzan, aproximadamente uno de cada cuatro cachorros padecerá la atrofia progresiva de la retina.
Shola tiene atrofia progresiva de la retina (PRA), una enfermedad hereditaria incurable que le ha dejado ciega. Con el nuevo test, podrá ser diagnosticada de forma precoz y evitar que los perros enfermos la transmitan a los cachorros. Cortesía: University of Cambridge
Las razas caninas son muy endogámicas, por lo que muchos individuos están emparentados, lo que les confiere una probabilidad mucho mayor de verse afectados por enfermedades recesivas que los seres humanos.
El equipo inició la investigación tras ponerse en contacto con el angustiado dueño de un pastor inglés al que se le había diagnosticado ARP. El peludo había trabajado como perro de búsqueda y rescate, pero tuvo que retirarse debido al deterioro visual que le ha provocado una ceguera total.
Los investigadores solicitaron muestras de ADN a otros propietarios o criadores de esta raza, y recibieron muestras de seis pastores ingleses con ARP y veinte sin ella. Esto les bastó para identificar la mutación genética responsable de la ARP mediante la secuenciación del genoma completo.
Un diagnóstico de la ARP por menos de 60 euros
El equipo de investigación ofrece un servicio comercial de pruebas genéticas caninas que proporciona pruebas de ADN a los criadores de perros para ayudarles a evitar la propagación de perros que desarrollarán enfermedades hereditarias. A ellas hay que sumar el test genético para detectar la atrofia progresiva de la retina en pastores ingleses.
Cualquiera puede comprar un kit genético, que cuesta solo 57 euros, para tomar una muestra del interior de la boca de su perro y enviarla para su análisis.
”El propietario no se dará cuenta necesariamente de que su perro tiene algún problema en los ojos hasta que el animal empiece a chocarse con los muebles. A diferencia de los seres humanos, que avisan si no ven bien, los perros se limitan a hacer lo que tienen que hacer”, explica la doctora Cathryn Mellersh, del Departamento de Medicina Veterinaria de la Universidad de Cambridge y autora principal del informe.
Shola trabajó para el Equipo de Rescate de Montaña de Edale antes de que no pudiera continuar debido a la progresiva pérdida de visión causada por la ARP. Cortesía: University of Cambridge
“Por el precio de una bolsa decente de comida para perros, ahora la gente puede someter a su pastor inglés a pruebas de detección de la atrofia progresiva de la retina antes de lanzarse a cruzarlo —dice Mellersh. Y añade—: Se trata de prevenir, no de curar, y significa mucho para quienes crían estos perros. Ya no tienen que preocuparse de si los cachorros van a estar sanos o van a desarrollar esta horrible enfermedad dentro de unos años”.
El pastor inglés es una raza de perro pastor muy popular en Estados Unidos, de hecho, fue desarrollada allí a partir de perros de granja traídos por los primeros colonos ingleses y escoceses. Esta raza está estrechamente emparentada con el border collie.
El nuevo descubrimiento es la trigésima tercera mutación genética causante de una enfermedad hereditaria en perros que descubre el equipo, veintitrés de las cuales causan enfermedades oculares. Afirman que la salud y el bienestar de muchos peludos se han visto comprometidos por la forma en que han sido criados por los seres humanos.
La ARP es similar a una enfermedad que afecta al ser humano llamada retinosis pigmentaria, que también causa ceguera. Los investigadores afirman que su trabajo con perros podría arrojar luz sobre la versión humana de la enfermedad e identificar posibles dianas para la terapia génica en el futuro. ▪️
Información facilitada por la Universidad de Cambridge -Adaptación: Enrique Coperías / RexMolón Producciones
Fuente: Stanbury, K.; Schofield, E.C.; McLaughlin, B.; Forman, O.P.; Mellersh, C.S. Exonic Short Interspersed Nuclear Element Insertion in FAM161A Is Associated with Autosomal Recessive Progressive Retinal Atrophy in the English Shepherd. Genes (2024). DOI: https://doi.org/10.3390/genes15070952
