Un fármaco mejora la función cognitiva en personas con síndrome de Down
Un ensayo clínico muestra que la molécula AEF0217 puede potenciar habilidades clave como la comunicación, las interacciones sociales y la vida diaria de las personas con síndrome de Down.
Por Enrique Coperías
Un ensayo clínico con una molécula conocida como AEF0217 favorece significativamente las habilidades conductuales en las áreas de comunicación, las habilidades de la vida diaria y las interacciones sociales en individuos con síndrome de Down. Cortesía: Cliff Booth
El proyecto ICOD (Improving Condition in Down syndrome), un estudio pionero enfocado en abordar las dificultades cognitivas asociadas al síndrome de Down, ha demostrado que el tratamiento con la molécula AEF0217, desarrollada por la biotecnológica francesa Aelis Farma, es seguro y eficaz para mejorar la función cognitiva en los individuos afectados por la también llamada trisomía del cromosoma 21. La investigación ha sido liderada por el Instituto de Investigación del Hospital del Mar.
Esta fase del ensayo clínico (fase 1/2 del proyecto), financiada por la Unión Europea a través del programa Horizonte 2020 I+D y por Aelis Farma, se realizó con 29 personas con síndrome de Down, de entre 18 y 35 años y con discapacidad leve o moderada. El principal objetivo fue evaluar la seguridad del tratamiento y explorar su potencial para mejorar la cognición y la funcionalidad diaria de los participantes. Cabe destacar que, en una fase previa, la seguridad de la molécula ya había sido validada en personas sin este síndrome.
El síndrome de Down es una condición genética causada por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21, lo que se conoce como trisomía 21. Esta alteración cromosómica ocurre de manera natural y afecta el desarrollo físico e intelectual de las personas que la presentan.
Discapacidad intelectual entre leve y moderada
Se caracteriza por rasgos físicos distintivos, como ojos almendrados, bajo tono muscular (hipotonía) al nacer, estatura baja y una tendencia a tener un desarrollo más lento en comparación con la población general. Además, puede asociarse a ciertas condiciones médicas, como cardiopatías congénitas, problemas tiroideos y dificultades auditivas o visuales.
En cuanto a las capacidades cognitivas, las personas con síndrome de Down suelen presentar discapacidad intelectual entre leve y moderada, aunque sus habilidades varían considerablemente y dependen del entorno, los estímulos y el acceso a educación y atención temprana.
A pesar de estos desafíos, las personas con síndrome de Down pueden desarrollar habilidades significativas, lograr autonomía y llevar una vida plena y activa si cuentan con el apoyo adecuado.
Estimulación precoz, juegos, actividad física y buena alimentación
Para potenciar la función cognitiva de las personas con trisomía 21 es fundamental implementar estrategias integrales que incluyen la estimulación temprana desde la infancia, programas educativos personalizados con métodos multisensoriales y tecnologías adaptadas, así como actividades que entrenen la memoria y las funciones ejecutivas mediante juegos y ejercicios prácticos.
La terapia de lenguaje es clave para mejorar la comunicación, junto con la práctica regular de actividad física y deportes adaptados que beneficien la salud cerebral. Resulta fundamental crear entornos estructurados y enriquecidos con rutinas claras y estímulos adecuados, promover la inclusión social para fortalecer habilidades emocionales y sociales, y utilizar terapias complementarias, como la musicoterapia o la equinoterapia.
Por otro lado, mantener una buena nutrición, garantizar el cuidado de la salud general y asegurar un sueño adecuado son aspectos esenciales para potenciar sus capacidades cognitivas y mejorar su calidad de vida. Además, existe la posibilidad de reforzar las habilidades cognitivas con la ayuda de fármacos, como puede ser la prometedora molécula AEF0217.
La molécula AEF0217 refuerza la memoria de trabajo en individuos con síndrome de Down, según estudio con electroencefalografía. Cortesía: Mikhail Nilov
Un impulso a las funciones cognitivas
Para estudiar su eficacia y seguridad, los investigadores administraron la molécula a un grupo de voluntarios, mientras que a otro se le facilitó un placebo, durante 28 días. Los resultados son prometedores, ya que mejoró las funciones cognitivas de las personas que lo recibieron en comparación con las que tomaron un placebo, y no se detectaron efectos secundarios.
A través de mediciones con escalas de referencia, los autores de la investigación aseguran que AEF0217 favorece significativamente las habilidades conductuales en las áreas de comunicación, las habilidades de la vida diaria y las interacciones sociales. Estas mejoras también se asociaron con una tendencia constante hacia una mayor flexibilidad cognitiva, que es la capacidad de adaptarse a nuevas situaciones o cambios.
Además, los estudios con electroencefalografía, que analizan el funcionamiento eléctrico cerebral espontáneo, muestran cambios estadísticamente significativos en la función cerebral después del tratamiento AEF0217, lo que indica que las personas con síndrome de Down necesitaban menos esfuerzo para completar una tarea de memoria laboral. Esta, también conocida como memoria de trabajo, es un sistema cognitivo que permite almacenar y manipular temporalmente información necesaria para realizar tareas complejas como el razonamiento, la toma de decisiones y la resolución de problemas.
Un tratamiento seguro y eficaz
Estos resultados refuerzan la idea que el tratamiento actúa eficazmente a nivel cerebral, cognitivo y funcional, y proporcionan datos iniciales prometedores concordantes sobre su potencial beneficioso.
«Los prometedores e impresionantes resultados de este estudio generan una esperanza real de desarrollar un tratamiento seguro y eficaz para las disfunciones cognitivas en personas con síndrome de Down —explica el doctor Rafael de la Torre, que coordina el proyecto ICOD y realiza los estudios clínicos en el Hospital del Mar Research Institute, en Barcelona, con la doctora Ana Aldea. Y añade—: Los datos de eficacia son especialmente sorprendentes, ya que abordan dominios cruciales de la adaptación, como las habilidades de expresión y escritura, así como las habilidades de la vida diaria y las interacciones sociales».
En palabras del doctor De la Torre, «estos efectos, obtenidos después de solo cuatro semanas de tratamiento, son los primeros en el campo del síndrome de Down y representan un importante paso adelante hacia el desarrollo de un tratamiento que pueda mejorar significativamente la autonomía y la adaptación de estas personas».
Down Catalunya, entidad representante del colectivo en Cataluña y que ha colaborado con el Hospital del Mar Research Institute en el proyecto, hace la siguiente valoración de la molécula AEF0217: «Son resultados muy positivos, por su impacto en la mejora de la calidad de vida de las personas con síndrome de Down y, en general, con discapacidad intelectual y del desarrollo». ▪️
Información facilitada por el Hospital del Mar Research Institute
