El viaje genómico de los humanos modernos y arcaicos: más antiguo y complejo de lo que imaginábamos
Una nueva investigación revela hitos genómicos clave en la evolución del Homo sapiens, y pone sobre la mesa reordenamientos cromosómicos cruciales y variantes genéticas específicas que moldearon los rasgos distintivos de los seres humanos modernos.
Por Enrique Coperías
Un nuevo estudio ha permitido identificar tres eventos evolutivos que estructuraron la evolución del genoma humano en el último millón de años. Imagen generada con Grok
Una investigación realizada por el Departamento de Biología de la Universidad de Padua, en Italia, ha identificado hitos genómicos fundamentales en la evolución del Homo sapiens que tienen que ver con reordenamientos cromosómicos clave y variantes génicas específicas que moldearon los rasgos distintivos de los seres humanos modernos.
Estos hallazgos cuestionan los modelos tradicionales, que atribuyen ciertas innovaciones genéticas exclusivamente al Homo sapiens moderno, y sugieren que muchos de estos rasgos emergieron antes de la separación de los linajes humanos modernos y arcaicos, según lo evidencian las similitudes en sus genomas.
El nuevo estudio, titulado titulado Partitioning the Genomic Journey to Becoming Homo sapiens y publicado en el servidor de preimpresión bioRxiv, explora los eventos genéticos clave que definieron al Homo sapiens como una especie distinta en el contexto de la evolución humana. Aunque nuestra línea moderna se distingue por avances morfológicos, cognitivos y culturales, también comparte similitudes genéticas con humanos arcaicos como los neandertales y los denisovanos.
Tres eventos evolutivos «impresos» en el ADN humano
Los autores del trabajo identificaron tres eventos evolutivos principales que estructuraron la evolución del genoma humano en el último millón de años:
Evento 1: el cuello de botella poblacional que ocurrió hace 900.000 mil años y que estuvo marcado por una fusión de dos cromosomas ancestrales que generó el cromosoma 2 y que, por cierto, todavía se encuentran separados en otros primates, como los chimpancés, gorilas y orangutanes. También hay que citar la translocación de la región pseudoautosómica 2 (PAR2) del cromosoma X al Y. Dicho de menera más sencilla, el evento genético en el cual una sección específica del cromosoma X, conocida como PAR2 (región pseudoautosómica 2), se transfirió o movió al cromosoma Y humano.
Evento 2: la separación entre humanos modernos y arcaicos hace 650.000 años. Nuestros ancestros se separaron de los neandertales y denisovanos, aunque el mestizaje entre estos linajes ocurrió en varias ocasiones, lo que permitió el intercambio de rasgos genéticos.
Evento 3: la interacción entre linajes humanos africanos y neandertales hace 350.000 años.
En palabras de Luca Pagani y Massimo Mezzavilla, del Departamento de Biología de la Universidad de Padua, y sus colegas de investigación, el descubrimiento de la región pseudoautosómica 2 (PAR2) del cromosoma Y, una translocación de secuencias del cromosoma X ocurrida alrededor de 895.000 años atrás, es un ejemplo clave de un evento genético que distingue a los humanos modernos.
El cromosoma 2 humano surgió de la fusión de dos cromosomas ancestrales que todavía se encuentran separados en otros primates, como los chimpancés, gorilas y orangutanes. Esta fusión pudo haber influido en características genéticas únicas de los humanos modernos, aunque su impacto biológico exacto sigue en estudio. Imagen generada con DALL-E
La creación del cromosoma 2
Este evento, junto con la fusión cromosómica que dio lugar el cromosoma 2, constituye un momento crucial en la evolución del linaje humano, presente tanto en humanos modernos como en neandertales y denisovanos. Además, se identificaron regiones del genoma, conocidas como Human650, que muestran eventos de coalescencia —concepto en genética de poblaciones y biología evolutiva que describe el proceso por el cual dos o más alelos en una población actual se remontan a un ancestro común en el pasado— después de la separación entre linajes modernos y arcaicos (Evento 2).
Estas regiones contienen variantes genéticas con funciones específicas, que incluyen variantes funcionales relacionadas con el desarrollo cerebral, funciones cognitivas y rasgos morfológicos. Algunas de estas variantes exclusivas de los humanos modernos nunca se incorporaron en el genoma de los neandertales, tal vez debido a restricciones ecológicas o sociales propias del nicho moderno.
Durante el Evento 3, algunas variantes de los linajes humanos modernos se transfirieron a los neandertales. Sin embargo, estas variantes representan una fracción pequeña del potencial genético total, y parecen haberse limitado a adaptaciones generales compartidas previamente por el ancestro común conocido como Homo heidelbergensis. Esta es una especie extinta de homínido que vivió hace aproximadamente entre 600,000 y 200,000 años, considerada un ancestro común tanto de los neandertales (Homo neanderthalensis) como de los humanos modernos (Homo sapiens). Su nombre proviene de un fósil encontrado cerca de Heidelberg, Alemania.
Genes para funciones cerebrales superiores
Los científicos lograron identificar 56 genes dentro de las regiones Human650, de los cuales 24 están relacionados con funciones cerebrales superiores y el desarrollo craneofacial. Algunos genes clave incluyen al SPAG5, asociado con funciones del huso mitótico, una estructura formada por microtúbulos durante la mitosis que asegura la correcta separación de los cromosomas en las células hijas; y a ATRX y ARL13B, vinculados con la evolución de redes neuronales complejas.
Estos genes, junto con innovaciones culturales y sociales, habrían contribuido a las capacidades cognitivas únicas del Homo sapiens.
El análisis revela que los neandertales y denisovanos compartieron una proporción significativa de variantes derivadas con los humanos modernos, resultado de una evolución conjunta antes del Evento 2. Sin embargo, la deriva genética y la reducción del tamaño poblacional de los neandertales limitaron la retención de estas variantes.
El momento clave del Evento 3
Las variantes exclusivas de humanos modernos surgieron principalmente después del Evento 3, muchas de ellas asociadas con adaptaciones ambientales y sociales propias del nicho africano. Estas incluyen innovaciones biológicas que potenciaron el desarrollo del cerebro y capacidades cognitivas avanzadas, según Pagani y Mezzavilla.
El estos y sus colaboradores subrayan que las diferencias genéticas entre humanos modernos y arcaicos son relativamente menores en comparación con las similitudes. Las variantes clave que definen al Homo sapiens no están exclusivamente relacionadas con barreras reproductivas, sino con adaptaciones a un nicho ecológico y social específico.
Los resultados del trabajo publicado en bioRxiv también destacan cómo la evolución cultural y social pudo haber desempeñado un papel igual o mayor al de las mutaciones genéticas a la hora de moldear nuestra especie. Si bien ciertos genes, como el SPAG5 y el ATRX, emergen como hitos recientes, muchos cambios significativos ocurrieron mucho antes, como las ya mencionadas fusión del cromosoma 2 y la translocación PAR2.
Qué nos hace humanos
Pagani y Mezzavilla coinciden en afirmar que se necesita investigar más sobre genes como SPAG5 y ATRX para comprender su influencia en funciones cognitivas superiores. Además, el impacto de la evolución social y cultural debería integrarse de forma más estrecha en estudios evolutivos para generar una imagen completa de qué nos hace humanos.
Es importante considerar que los eventos genéticos en nuestra especie están profundamente entrelazados con la historia ecológica y cultural, dicen los autores en el artículo. Por ejemplo, los eventos mencionados no solo implicaron cambios genéticos, sino también una serie de adaptaciones en el comportamiento y la organización social que permitieron a los humanos modernos ocupar un nicho único.
Dicho nicho involucró el desarrollo de tecnología avanzada, la creación de herramientas, el uso del fuego y el lenguaje, elementos que transformaron nuestra capacidad para sobrevivir y prosperar en ambientes variados.
Habilidades sociales y culturales impresas en las estructuras cerebrales
Otro aspecto crucial es la colaboración social. La capacidad para trabajar en grupo, compartir conocimiento y transmitir habilidades a través de generaciones fue una ventaja clave que probablemente coevolucionó con las adaptaciones genéticas, sostienen Pagani, Mezzavilla y el resto de los autores del estudio.
Estas habilidades sociales y culturales también se reflejan en la evolución de estructuras cerebrales que respaldan funciones como la memoria, la comunicación y la resolución de problemas.
A lo largo del tiempo, estas innovaciones crearon una retroalimentación positiva: las adaptaciones genéticas permitieron el desarrollo cultural, y este desarrollo, a su vez, favoreció nuevas presiones selectivas sobre los genes que influyen en el comportamiento y las capacidades cognitivas.
La interacción entre linajes humanos africanos y neandertales (izquierda) hace 350.000 años jugó un papel crucial en nuestro devenir. Imagen generada con DALL-E
Adaptación a diferentes climas y dietas
Este bucle evolutivo continúa siendo un área de investigación activa, ya que ofrece pistas sobre cómo la evolución biológica y cultural interactúan para definir la experiencia humana.
Además de los aspectos cognitivos, la biología también desempeñó un papel en la adaptación a diferentes climas y dietas. Variantes genéticas relacionadas con la pigmentación de la piel, la tolerancia a la lactosa y la resistencia a enfermedades locales son ejemplos de cómo los humanos modernos continuaron evolucionando después de los eventos principales discutidos.
Estas adaptaciones también subrayan la capacidad de Homo sapiens para colonizar casi todos los rincones del planeta.
Finalmente, aunque el artículo se centra en eventos del pasado, también tiene implicaciones para el futuro de nuestra especie. Entender cómo surgieron y se seleccionaron nuestras características distintivas podría ofrecer información valiosa para abordar los desafíos contemporáneos, como las enfermedades complejas y los cambios ambientales globales.
El Homo sapiens sigue siendo una especie en evolución, y el estudio de nuestro pasado genético y cultural es esencial para comprender hacia dónde podríamos dirigirnos. ▪️
Fuente: Luca Pagani et al. Partitioning the genomic journey to becoming Homo sapiens. bioRxiv (2024). DOI: 10.1101/2024.12.09.627480
