Cómo afecta al cerebro la enfermedad de Huntington
Esta enfermedad neurológica, hereditaria y degenerativa no solo afecta a las células nerviosas del cerebro, sino que también tiene un impacto generalizado en los microvasos cerebrales, según una nueva investigación.
Por la Universidad de Lancaster
Una ilustración en 3D de las redes neuronales del cerebro humano. Cortesía: Universidad de Lancaster
Estos cambios en los vasos microscópicos que irrigan nuestro encéfalo también se observaron en las etapas presintomáticas de la enfermedad, lo que demuestra el potencial de esta investigación para predecir la salud del cerebro y evaluar los efectos beneficiosos de los cambios o tratamientos en el estilo de vida del paciente.
La enfermedad de Huntington (EH) es una afección neurológica hereditaria y degenerativa que se clasifica dentro de las llamadas enfermedades raras. Esta patología, que afecta a una de cada 10.000 personas —En España hay cerca de 4.000 pacientes afectados por la también llamada corea de Huntington—, es un trastorno autosómico dominante y se manifiesta generalmente con movimientos anormales del cuerpo, como corea, distonía, tics y alteraciones del equilibrio y de la marcha; trastornos conductuales, como depresión y psicosis; y deterioro cognitivo, que puede venir acompañado de falta de atención, incapacidad de concentración, y deterioro de la memoria y de la fluidez verbal.
La causa de la EH es una mutación en el gen IT-15, que está localizado en el cromosoma 4 y es responsable de la producción de una proteína llamada huntingtina. Esta mutación se traduce en una versión alterada de la proteína, lo que provoca la muerte de células neuronales en ciertas áreas del cerebro.
La vasculatura y el cerebro trabajan juntos para garantizar que el cerebro reciba suficiente energía.
La anomalía específica en el gen es una expansión anormal de la secuencia citosina-adeinina-guanina (CAG) del ADN. A medida que el gen se hereda de una generación a otra, el número de estas repeticiones tiende a aumentar. Cuanto mayor es el número de repeticiones CAG, más temprana y grave es la manifestación de la enfermedad.
Actualmente no existe cura para la enfermedad de Huntington.
El nuevo estudio, publicado en la revista Brain Communications, aborda los cambios que surgen en la coordinación entre la actividad neuronal y la oxigenación del cerebro en los pacientes con Huntington.
La vasculatura y el cerebro trabajan juntos para garantizar que el cerebro reciba suficiente energía. Nuestra sesera es una burtal consumidora de energía. De hecho, el cerebro necesita hasta el 20% del consumo energético del organismo, a pesar de que solo pesa aproximadamente el 2% del peso corporal.
La unidad neurovascular está formada por una vasculatura conectada a través de unas células cerebrales llamadas astrocitos a las neuronas. Dicha unidad se encarga de que esta cooperación tenga éxito.
Los investigadores colocaron sondas que emitían luz infrarroja en las cabezas de los participantes.
Para evaluar la función de estas unidades neurovasculares, los investigadores combinaron técnicas de medición no invasivas y novedosos métodos de análisis desarrollados por el grupo de Física No Lineal y Biomédica de la Universidad de Lancaster, en el Reino Unido.
Los investigadores colocaron sondas que emitían luz infrarroja en las cabezas de los pacientes que participaron voluntariamente en el estudio. La luz infrarroja penetró inofensivamente en el cráneo y permitió a los investigadores medir la oxigenación sanguínea del cerebro. También colocaron electrodos en sus cabezas, para registrar la actividad eléctrica de las neuronas.
A continuación, los investigadores estudiaron mediante técnicas matemáticas los numerosos ritmos relacionados con el funcionamiento del cerebro y el sistema cardiovascular. Estos ritmos incluían las frecuencias cardiaca y respiratoria, relacionadas con el transporte de nutrientes y oxígeno, así como ritmos más lentos asociados al control local del flujo sanguíneo. La actividad cerebral se manifiesta en ritmos más rápidos.
El funcionamiento eficiente del cerebro depende de lo bien orquestados que estén todos estos ritmos. Para evaluar la eficacia de la unidad neurovascular, los científicos calcularon tanto la fuerza como la coordinación de estos ritmos. También tuvieron en cuenta su potencia y coherencia de fase, esto es, la relación temporal entre las ondas que comparten la misma frecuencia y dirección de propagación.
En palabras de la profesora Aneta Stefanovska, una de las autoras del estudio, de la Universidad de Lancaster, "tenemos la esperanza de que el método descrito pueda utilizarse para controlar la progresión de la enfermedad y evaluar el efecto de posibles tratamientos o cambios en el estilo de vida en la enfermedad de Huntington y otras enfermedades neurodegenerativas”. Y añade: “También esperamos que nuestro estudio estimule nuevos tratamientos de la enfermedad de Huntington dirigidos a la vasculatura y el metabolismo cerebral". ◾️
Información facilitada por la Universidad de Lancaster -Adaptación: Enrique Coperías / RexMolón Producciones
Fuente: Juliane Bjerkan, Jan Kobal, Gemma Lancaster, Sanja Šešok, Bernard Meglič, Peter V. E. McClintock, Karol P. Budohoski, Peter J. Kirkpatrick, Aneta Stefanovsk. The phase coherence of the neurovascular unit is reduced in Huntington’s disease. Brain Communications (2024). DOI: https://doi.org/10.1093/braincomms/fcae166
