Descubren 49 regiones genéticas asociadas a la dislexia y el déficit de atención (TDAH)
Científicos revelan nuevos vínculos genéticos entre la dislexia y el TDAH, y sugieren que este último podría entenderse mejor como una dificultad de aprendizaje, más cercana a la dislexia, que como un trastorno exclusivamente psiquiátrico.
Por Enrique Coperías
Un estudio revela vínculos genéticos entre la dislexia y el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), y proporciona la evidencia más convincente hasta ahora sobre las influencias genéticas compartidas entre estas dos afecciones. Imagen generada con DALL-E
Un estudio publicado en la revista Molecular Psychiatry informa de que un equipo de científicos de la Universidad de Edimburgo, en el Reino Unido, ha identificado conexiones genéticas significativas entre la dislexia y el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH). Además, aportan evidencias clave sobre las variantes genéticas compartidas que explican su frecuente coexistencia.
Utilizando un análisis genético a gran escala con datos de más de un millón de participantes, los investigadores descubrieron un nuevo factor genético denominado dificultades de atención y aprendizaje. Este factor agrupa los desafíos relacionados con la lectura, la atención y el rendimiento cognitivo, y se diferenciá claramente de otros grupos genéticos asociados a trastornos internalizantes, psicóticos y del neurodesarrollo. Estos hallazgos subrayan la interconexión genética entre estas afecciones y plantean nuevas oportunidades para comprender su base biológica.
La dislexia, que afecta a la lectura, la escritura y la ortografía, y el TDAH, caracterizado por falta de atención e hiperactividad, a menudo coexisten en una misma persona; entre el 25% y el 40 % de personas diagnosticadas con una condición, por ejemplo, el TDAH, cumple los criterios de la otra, esto es, la dislexia, que afecta al 10% de la población. Estamos ante un porcentaje casi idéntico al del trastorno por déficit de atención e hiperactividad.
Unidas por cinco factores genéticos
Este fenómeno ha llevado a los investigadores de la Universidad de Edimburgo, coordinados por Michelle Luciano, de la Facultad de Filosofía, Psicología y Ciencias del Lenguaje, a explorar cómo se agrupan genéticamente estas y otras condiciones neuropsiquiátricas.
Mediante modelos estructurales genómicos, el equipo identificó cinco factores genéticos latentes que agrupan diferentes trastornos: compulsivos, psicóticos, internalizantes —un grupo de trastornos emocionales frecuentes durante la infancia—, del neurodesarrollo y dificultades de aprendizaje y atención. En este modelo, la dislexia se alinea más con el TDAH que con otros trastornos como el autismo, y refuerza la idea de una conexión genética más fuerte entre estas dos condiciones.
Curiosamente, el análisis no mostró una relación genética significativa entre dislexia y autismo, lo que sugiere que estos trastornos tienen bases genéticas distintas.
49 regiones genómicas compartidas entre la dislexia y el TDAH
Los hallazgos clave recogidos en Molecular Psychiatry incluyen la identificación de 49 regiones genómicas o loci compartidas entre la dislexia y el TDAH, 43 de ellas no reportadas hasta ahora. Estas regiones genéticas se vinculan a 174 genes codificadores de proteínas, implicados en funciones cruciales del desarrollo cerebral, la plasticidad sináptica y los procesos cognitivos.
Entre estos genes sobresale un puñado de cuatro —el SORCS3, el TRAIP, el AMT y el TCTA—, que destacan por su papel en el aprendizaje, la memoria y el mantenimiento de la integridad genética.
El gen SORCS3 desempeña un papel crucial en la señalización neuronal y la plasticidad sináptica, procesos fundamentales para el aprendizaje y la memoria. Su disfunción se ha asociado con una disminución de la capacidad de aprendizaje espacial, una característica frecuentemente observada en personas con dislexia y TDAH.
Por su parte, el gen TRAIP es indispensable para preservar la integridad del ADN, y ha sido vinculado con la función cognitiva y los niveles de inteligencia en investigaciones previas. Asimismo, el gen AMT resulta clave en el desarrollo neuronal, y muestra una fuerte asociación con el nivel educativo alcanzado, un rasgo que suele estar comprometido en quienes padecen dislexia o TDAH.
Problemas en habilidades lingüísticas, matemáticas y rendimiento académico
Finalmente, el gen TCTA está implicado en el rendimiento cognitivo y la resolución de problemas, y destacan su relevancia en los procesos de atención y aprendizaje. Estos hallazgos subrayan la complejidad genética subyacente a estas afecciones y su impacto en habilidades clave para el desarrollo personal y académico.
En palabras de Lucian y su equipo, el análisis reveló que el citado factor de dificultades de atención y aprendizaje, que agrupa la dislexia y el TDAH, mostró correlaciones significativas con problemas en habilidades lingüísticas, matemáticas y rendimiento académico.
Si bien los resultados del estudio son significativos, este tiene limitaciones, como el uso de datos procedentes principalmente de individuos de ascendencia europea, lo que limita su aplicabilidad global. Además, otras afecciones relacionadas, como la discalculia o dificultad en el aprendizaje de las matemáticas (DAM) y la dispraxia o síndrome del niño torpe, no se incluyeron en el análisis, lo que podría proporcionar una visión más completa de las conexiones genéticas.
El estudio concluye que el TDAH podría considerarse mejor como una dificultad de aprendizaje, similar a la dislexia, en lugar de un trastorno neurodesarrollado puramente psiquiátrico. Este enfoque tiene implicaciones importantes para la investigación futura y el desarrollo de estrategias educativas y terapéuticas más personalizadas, según los autores del trabajo.
Además, los resultados resaltan la necesidad de ampliar los análisis genéticos para incluir afecciones relacionadas y poblaciones más diversas, para una comprensión más integral de estas condiciones complejas. ▪️
Fuente: Ciulkinyte, A., Mountford, H.S., Fontanillas, P. et al. Genetic neurodevelopmental clustering and dyslexia. Molecular Psychiatry (2025). DOI: https://doi.org/10.1038/s41380-024-02649-8
