Nuestro amor por los deliciosos carbohidratos puede remontarse a hace 800.000 años
El gen de la saliva que inicia la digestión del almidón podría haberse duplicado por primera vez hace más de 800.000 años, mucho antes de la aparición de la agricultura e incluso antes de que nos separáramos de los neandertales.
Por Enrique Coperías
Desde una perspectiva evolutiva, nuestras diversas variaciones del gen AMY1 podrían ser el «mejor invento» desde el pan de molde. Imagen generada con DALL-E
Si alguna vez has tenido problemas para reducir tu consumo de carbohidratos, puede que la culpa la tenga tu ADN ancestral.
Se sabe desde hace tiempo que los seres humanos somos portadores de varias copias de un gen que nos permite empezar a descomponer el almidón de los hidratos de carbono complejos en la misma boca, con la ayuda de la saliva, lo que supone el primer paso para metabolizar alimentos ricos en almidón como el pan y la pasta.
Sin embargo, ha sido notoriamente difícil para los investigadores determinar cómo y cuándo se expandió el número de estos genes. Ahora, un nuevo estudio dirigido por la Universidad de Buffalo (UB) y el Laboratorio Jackson (JAX), en Estados Unidos, muestra cómo las primeras duplicaciones de este gen sentaron las bases de la amplia variación genética que aún existe hoy en día y que influye en la eficacia con la que los seres humanos digerimos los alimentos ricos en almidón.
Una adquisición genética de hace 800.000 años
Recordemos que el almidón es un carbohidrato complejo compuesto por dos polímeros distintos de glucosa —la amilosa (en una proporción del 25%) y la amilopectina (75%)—, que actúa como la principal reserva de energía en plantas. Se encuentra en alimentos como las patatas, la calabaza y los cereales, y es utilizado por los seres vivos para obtener energía cuando se descompone en azúcares más simples durante la digestión.
Los hallazgos del estudio, publicados en la revista Science, revelan que la duplicación de este gen, conocido como el gen de la amilasa salival (AMY1), no solo puede haber ayudado a dar forma a la adaptación humana a los alimentos con almidón, sino que pudo haber ocurrido hace más de 800.000 años, mucho antes del advenimiento de la agricultura.
“La idea es que cuantos más genes de amilasa tengas, más amilasa puedes producir y más almidón puedes digerir de manera efectiva”
La amilasa, explican los investigadores, es una enzima que no solo descompone el almidón en glucosa, sino que también le da sabor, por ejemplo, al sabroso pan.
Gokcumen y sus colegas, entre ellos el coautor principal, Charles Lee, profesor y titular de la Cátedra Robert Alvine Family de JAX, utilizaron técnicas de laboratorio de vanguardia, como el mapeo óptico del genoma y la secuenciación de lectura larga, para cartografiar la región del gen AMY1 con extraordinario detalle.
Los métodos tradicionales de secuenciación de lectura corta tienen dificultades para distinguir con precisión entre las copias del gen en esta región debido a su secuencia casi idéntica. Sin embargo, la secuenciación de lectura larga permitió a Gokcumen y Lee superar este reto en los seres humanos actuales, y proporcionar una imagen más clara de cómo evolucionaron las duplicaciones del gen AMY1.
Los antiguos cazadores-recolectores e incluso los neandertales ya tenían múltiples copias del gen AMY1
Analizando los genomas de 68 humanos antiguos, incluida una muestra de 45.000 años procedente de Siberia, el equipo de investigación descubrió que los cazadores-recolectores preagrícolas ya tenían una media de cuatro a ocho copias AMY1 por célula diploide, esto es, con dos juegos de cromosomas, lo que sugiere que los humanos ya andaban por Eurasia con una amplia variedad de números elevados de copias AMY1 mucho antes de que empezaran a domesticar plantas y a comer cantidades excesivas de almidón.
Retrato de una mujer joven denisovana. Se trata de una especie o subespecie del género Homo, identificada a través del análisis del ADN de restos óseos hallados en 2010 en las cuevas de Denísova, en Altai (Siberia). Los científicos han descubierto ahora que el ADN denisovano ya presentaba duplicaciones del gen AMY1. Cortesía: Maayan Harel
El estudio también descubrió que se produjeron duplicaciones del gen AMY1 en neandertales y denisovanos. «Esto sugiere que el gen AMY1 podría haberse duplicado por primera vez hace más de 800.000 años, mucho antes de que los seres humanos se separaran de los neandertales y mucho antes de lo que se pensaba», afirma Kwondo Kim, uno de los autores principales de este estudio del Lee Lab del JAX.
«Las duplicaciones iniciales en nuestros genomas sentaron las bases para una variación significativa en la región de la amilasa, lo que permitió a los seres humanos adaptarse a dietas cambiantes a medida que el consumo de almidón aumentaba drásticamente con el advenimiento de nuevas tecnologías y estilos de vid», comenta Gokcumen en la nota de prensa emitida por el Laboratorio Jackson.
Las semillas de la variación genética
La duplicación inicial de AMY1 fue como la primera onda en un estanque, ya que creó una oportunidad genética que más tarde dio forma a nuestra especie. A medida que los seres humanos se extendían por diferentes entornos, la flexibilidad en el número de copias de AMY1 proporcionó una ventaja para adaptarse a nuevas dietas, en particular, a las ricas en almidón.
«Después de la duplicación inicial, que condujo a tres copias de AMY1 por célula, el locus de la amilasa se volvió inestable y comenzó a crear nuevas variaciones —explica Charikleia Karageorgiou, una de las autoras principales del estudio en la Universidad de Búfalo. Y añade—: A partir de tres copias de AMY1, se pueden obtener hasta nueve copias, o incluso volver a una copia por célula haploide [con un único conjunto de cromosomas]».
La investigación también destaca cómo la agricultura influyó en la variación de AMY1. Mientras que los primeros cazadores-recolectores tenían múltiples copias de genes, los agricultores europeos vieron un aumento en el número promedio de copias del AMY1 en los últimos 4.000 años, quizá debido a sus dietas ricas en almidón.
Compartido con cerdos y perros
La investigación previa de Gokcumen mostró que los animales domésticos que viven junto a losseres humanos, como los perros y los cerdos, también tienen un mayor número de copias del gen de la amilasa en comparación con los animales que no dependen de dietas ricas en almidón.
«Es probable que los individuos con un mayor número de copias de AMY1 digirieran el almidón de manera más eficiente y tuvieran más descendencia —dice Gokcumen. Y continúa—: En última instancia, a sus linajes les fue mejor durante un largo período de tiempo evolutivo que aquellos con un número de copias más bajo, propagando así el número de copias de AMY1».
Los hallazgos coinciden con un estudio dirigido por la Universidad de California en Berkeley publicado el mes pasado en Nature, que encontró que los seres humanos en Europa aumentaron su número promedio de copias de AMY1 de cuatro a siete en los últimos 12.000 años.
«Dado el papel clave de la variación del número de copias de AMY1 en la evolución humana, esta variación genética presenta una oportunidad emocionante para explorar su impacto en la salud metabólica y descubrir los mecanismos implicados en la digestión del almidón y el metabolismo de la glucosa —explica Feyza Yilmaz, científica computacional asociada al JAX y autora principal del estudio. Y concluye—: La investigación futura podría revelar sus efectos precisos y el momento de la selección, proporcionando conocimientos críticos sobre genética, nutrición y salud». ▪️
Información facilitada por el Laboratorio Jackson
Fuente: Feyza Yılmaz et al. Reconstruction of the human amylase locus reveals ancient duplications seeding modern-day variation. Science (2024). DOI: 10.1126/science.adn0609
