Los habitantes prehistóricos del norte de la península ibérica enterraban con cariño a los niños con síndrome de Down

Una investigación europea ha analizado el genoma de cerca de 10.000 individuos antiguos y ha detectado seis casos de trisomías cromosómicas. Todos los afectados eran bebés, cinco de entre hace 5.000 y 2.500 años y uno de época más reciente, y fueron enterrados con mimo por sus familiares.

Por el SINC

Inhumación de un bebé prenatal con síndrome de Down en el yacimiento de la Edad de Hierro de Las Eretas (Navarra). Fue enterrado dentro de una de las casas del asentamiento. Crédito: Gobierno de Navarra. / J.L. Larrion

La investigación ha estado liderada por el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva de Leipzig (Alemania) y ha contado con la participación de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB), la Universidad de Alicante (UA) y la Universidad Pública de Navarra (UPNA).

Según los autores del trabajo, que aparece publicado en la revista Nature Communications, se trata de uno de los primeros análisis sistemáticos de cribado genético en muestras humanas antiguas centrado en la búsqueda de condiciones genéticas poco comunes, como las trisomías cromosómicas. Estas se caracterizan por la presencia de tres copias de un cromosoma en el núcleo celular en vez de las dos habituales.

Una de estas condiciones es el síndrome de Down, trastorno genético causado por una copia adicional del cromosoma 21 y que se caracteriza por un grado variable de discapacidad intelectual y unos rasgos físicos que le dan al afectado un aspecto reconocible. Aparece en aproximadamente en uno de cada mil nacimientos.

Los restos óseos de cinco de los bebés con síndrome de Down datan de las edades de Hierro y Bronce.

El estudio se ha realizado a partir de un nuevo método estadístico de secuenciación genómica complementado con una revisión osteológica de los casos identificados y del registro arqueológico existente.

De los cinco individuos prehistóricos con síndrome de Down, tres pertenecen a los yacimientos navarros de Alto de la Cruz y Las Eretas, que datan de la Edad de Hierro de Navarra, hace entre 2.800 y 2.500 años; y dos se corresponden con de la Edad del Bronce —hace entre 4.700 y 3.300 años— de Grecia y Bulgaria.

El sexto se ha encontrado del cementerio situado en una iglesia de Finlandia de los siglos XVII-XVIII. Además, en los restos del yacimiento de Alto de la Cruz se ha identificado un caso de síndrome de Edwards, una trisomía en el cromosoma18 más rara y grave que el síndrome de Down. Aquella afecta a aproximadamente de uno de cada 3.000 nacimientos. Se trata del primer caso de síndrome de Edwards del mundo identificado en una población arqueológica.

Los niños con trisomía murieron antes del año de vida y fueron enterrados en el interior de casas, algunos con ajuar.

Según el análisis de los restos óseos, todos los individuos murieron antes o poco después de nacer. Solo el caso de Grecia alcanzó el año de vida.

Un aspecto sorprendente que comparten todos los casos prehistóricos estudiados es que fueron enterrados en el interior de casas, dentro de asentamientos, algunos con ajuar, como los casos de Grecia y Bulgaria y de una niña con síndrome de Down de Alto de la Cruz. esta fue sepultada con un rico ajuar funerario —un anillo de bronce, una concha marina y restos de tres ovinos o caprinos— en lo que posiblemente fue un lugar de culto.

"Creemos que estos enterramientos muestran que estos individuos eran cuidados y apreciados como parte de sus antiguas sociedades", afirma Adam Ben Rohrlach, autor principal del estudio.

Restos de un niño con síndrome de Down al que se han sido identificados con la clave CRU001. Crédito: Gobierno de Navarra / J.L. Larrion.

Las comunidades ibéricas de la Edad de Hierro tenían un particular ritual funerario: contra la costumbre dominante de la época, que era la incineración, algunos bebés prematuros y neonatos eran sepultados en las casas o lugares intramuros. Todo y así, el hallazgo de los cuatro casos con afecciones genéticas en dos poblados próximos y contemporáneos ha sorprendido al equipo de investigación.

“De momento, no podemos decir a qué podría deberse, pero sabemos que pertenecían a los pocos niños y niñas que recibían el privilegio de ser enterrados dentro de las casas tras la muerte —explica Roberto Risch, arqueólogo de la UAB y coautor del trabajo. Y añade: —Esto ya es un indicio de que eran percibidos como bebés especiales y valiosos para la comunidad, pero necesitaremos ampliar la investigación con individuos del mismo periodo de otros yacimientos para formular hipótesis sobre los ritos que pueden haber conducido a ello”.

El análisis genético abre la posibilidad de identificar posibles modificaciones osteológicas relacionadas con las trisomías en las grandes colecciones antropológicas.

“Es posible que solo bebés que murieron por causas naturales, pero percibidos por la comunidad como seres especiales, fueran enterrados en los espacios de vida— comenta Javier Armendáriz, de la UPNA. Y continúa:— Cabe destacar, en todo caso, que no todos los recién nacidos enterrados en las casas de la Edad del Hierro eran casos con patologías genéticas. En el poblado de Las Eretas hemos encontrado en la misma casa un niño con síndrome Down y al lado, una niña emparentada en segundo grado, que podría haber sido su hermanastra.

En cuanto al estudio osteológico, los investigadores han observado anomalías en algunos de los individuos que podrían ser compatibles con su condición genética, sin poder descartar otras causas. "En cualquier caso, estos primeros casos de trisomía en poblaciones del pasado abren la posibilidad de identificar posibles modificaciones osteológicas relacionadas con esta anomalía genética, lo que posibilitaría su identificación en las grandes colecciones antropológicas", señala Patxuka de Miguel, osteoarqueóloga de la UA.

Los autores planean seguir ampliando su investigación en el futuro a medida que el número de muestras de ADN de individuos antiguos continúe aumentando. "Lo que nos gustaría saber es cómo reaccionaban las sociedades antiguas ante individuos que podían necesitar ayuda o que simplemente eran un poco diferentes", concluye Kay Prüfer, que ha coordinado el análisis de las secuencias genéticas.

• Información facilitada por el SINC

• Fuente: Rohrlach, A .B., Rivollat, M., de-Miguel-Ibáñez, P. et al. Cases of trisomy 21 and trisomy 18 among historic and prehistoric individuals discovered from ancient DNA. Nature Communications (2024). DOI: https://doi.org/10.1038/s41467-024-45438-1