El genoma de las tortugas aporta nuevas claves sobre la evolución de los vertebrados
Científicas ensamblan los genomas de dos especies de tortugas de cuello corto inéditos hasta ahora. Los resultados aportan una nueva estructura 3D del ADN en el grupo filogenético de los reptiles, aves y mamíferos, y contribuirán al desarrollo de estrategias más efectivas para la conservación de estos reptiles.
Por Enrique Coperías
El ensamblaje de los ADN de dos tortugas de cuello corto ha revelado un patrón de plegamiento cromosómico en el grupo filogenético de los reptiles, aves y mamíferos. Además, contribuirá la conservación de estos reptiles y el estudio de la organización cromosómica en los vertebrados. Imagen conceptual generada con DALL-E
Las investigadoras Aurora Ruiz-Herrera, de la Universidad Autónoma de Madrid y Nicole Valenzuela, de la Universidad Estatal de Iowa, con la participación de personal del Instituto de Biologia Evolutiva (CSIC-UPF) y del Earlham College, han ensamblado de novo, esto es, sin un modelo de referencia previo, el genoma completo de dos especies de tortugas criptodiras, comúnmente denominadas tortugas de cuello corto. Y lo han logrado combinando tecnologías de secuenciación y expresión de genes.
Se trata de dos linajes de quelonios en los que los cromosomas sexuales han evolucionado de forma independiente: uno con cromosomas XX/XY —el tipo que tenemos los humanos y otros mamíferos— y el otro con cromosomas ZZ/ZW —presente en aves y mariposas—.
Además, han identificado una nueva conformación tridimensional de la cromatina en ambos linajes: más allá de los eventos de fusión y fisión en los genomas lineales, han detectado un patrón de plegamiento cromosómico que permite interacciones entre los centrómeros —lugares donde los cromosomas se mantienen unidos durante la división celular— y los telómeros —secuencias repetitivas de ADN que protegen los extremos de los cromosomas—.
Los hallazgos aportan nuevas claves sobre la estructura 3D de la cromatina —estructura condensada muy organizada compuesta por ADN, ARN y proteínas que da origen a los cromosomas en el núcleo de la célula.— en los amniotas, grupo filogenético al que pertenecen los reptiles, las aves y los mamíferos.
Las tortugas de cuello corto Apalone spinifera, conocida popularmente como tortuga de caparazón blando espinosa; y Staurotypus triporcatus o guao, cuyo genoma ha sido ensamblado. Cortesía: Nicole Valenzuela).
«Sugerimos que el patrón divergente encontrado en las tortugas se originó a partir de un estado existente en el ancestro de los amniotas que presentaba una configuración nuclear con asociaciones extensas entre sus cromosomas —explica Nicole Valenzuela, investigadora del Departamento de Ecología, Evolución y Biología de Organismos de la Universidad Estatal de Iowa. Y añade—: Estas asociaciones se preservaron durante el reordenamiento del genoma lineal en tortugas y otros vertebrados».
«Los hallazgos amplían nuestro conocimiento sobre la evolución de los cromosomas sexuales y ofrecen una base sólida para futuras investigaciones sobre la evolución del genoma y la organización cromosómica en vertebrados», destaca Aurora Ruiz-Herrera, profesora e investigadora del Departamento de Biología Celular, Fisiología e Inmunología y del Institut de Biotecnologia i de Biomedicina (IBB) de la UAB.
Longevidad y resistencia
En el artículo, publicado en la revista Genome Research, las investigadoras destacan que el estudio del genoma de las tortugas proporciona información crucial que podría transformar nuestra comprensión de la biología y la evolución.
Su longevidad y resistencia a enfermedades convierten a estos reptiles en un modelo único para estudios científicos que abarcan desde la biomedicina hasta la conservación de especies. Descifrar su genoma es clave para identificar los genes responsables de estos rasgos, y podría permitir avanzar en la medicina humana, especialmente en áreas como el envejecimiento y la resistencia a enfermedades.
Además, el genoma de las tortugas ofrece una ventana única a la evolución: estas especies de reptiles han existido durante más de 250 millones de años, es decir, han sobrevivido a eventos de extinción masiva y han sabido adaptarse a varios entornos. Estudiar su ADN ayuda a entender mejor los mecanismos de adaptación y supervivencia, claves para la conservación de las propias tortugas y también para otras especies en peligro.
Los primeros ensamblajes de genomas de tortugas se publicaron hace más de una década. Desde entonces, se han reportado doce ensamblajes de genomas de quelonios, nueve de ellos con la secuencia de sus genes identificados. «Los nuevos ensamblajes generados se añaden ahora a esta lista y reflejan la importancia de los recursos genómicos de alta calidad para el avance de la biología evolutiva y del desarrollo», concluye Ruiz-Herrera. ▪️
Información facilitada por la Universidad Autónoma de Barcelona
Fuente: Basanta Bista et al. De novo genome assemblies of two cryptodiran turtles with ZZ/ZW and XX/XY sex chromosomes provide insights into patterns of genome reshuffling and uncover novel 3D genome folding in amniotes. Genome Research (2024). DOI: 10.1101/gr.279443.124
